Maladie génétique la plus fréquente dans la population caucasienne, qui survient lorsque deux gènes malades sont transmis à l'enfant (un gène paternel, un gène maternel).
Elle touche plusieurs systèmes, notamment les poumons, le système digestif (le pancréas, le foie, etc.), les sinus. Elle de manifeste par une toux avec des sécrétions abondantes et très visqueuses, des infections à répétition puis chroniques des poumons et des sinus, des troubles gastro-intestinaux et nutritionnels (mauvaise absorption des graisses et des nutriments, absence de prise de poids) et un risque accru de déshydratation par perte excessive de sel dans la sueur. Cette maladie bénéficie depuis 2011 d'un dépistage néonatal systématique, réalisé sur le sang prélevé au talon à 4 jours de vie (test de Guthrie).
Elle se diagnostique par un test de la sueur et la recherche de mutations génétiques lors d'un dépistage néonatal positif, d’une suspicion clinique ou d’une histoire familiale positive.
Le traitement dépend des manifestations cliniques et implique de nombreux spécialistes. Bien qu'il n'existe malheureusement à ce jour encore aucun traitement curatif définitif, la prise en charge multidisciplinaire spécialisée, l'évolution des traitements et la mise en place d'un dépistage néonatal précoce, associés à l'arrivée de nouvelles molécules prometteuses, permettent une amélioration permanente de la qualité et de l'espérance de vie.
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