D’énormes progrès ont été réalisés en ce qui concernant les maladies génétiques du cœur. C’est pourquoi, il est recommandé de réaliser des tests génétiques diagnostiques chez certains patients souffrant notamment de troubles du rythme cardiaque ou d’insuffisance cardiaque.
Aux HUG, une consultation, réunissant des spécialistes des services de cardiologie adulte et pédiatrique ainsi que de médecine génétique offre une prise en charge multidisciplinaire des maladies génétiques du cœur.
L’objectif de cette consultation est triple :
- discuter de la pertinence des tests génétiques avec les différents intervenants médicaux, les patients et les familles
- mieux comprendre les résultats des tests génétiques réalisés et les transmettre aux patients et familles concernés
- expliquer et organiser le dépistage clinique et génétique de l’entourage familial.
Les canalopathies
Les canalopathies sont des maladies dans lesquelles le cœur est anatomiquement normal mais où le problème se situe au niveau de protéines formant des canaux ioniques microscopiques responsables de la conduction électrique au niveau du cœur. Les canalopathies peuvent provoquer des troubles du rythme cardiaque, plus ou moins graves selon les cas. Le plus souvent, des mutations génétiques en sont responsables.
Les canalopathies les plus fréquentes sont :
- le syndrome de Brugada
- la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- le syndrome du QT long.
Les cardiomyopathies héréditaires
Les cardiomyopathies héréditaires regroupent différentes maladies génétiques du cœur dont les principales sont :
- la cardiomyopathie hypertrophique
- la cardiomyopathie dilatée familiale
- la cardiomyopathie restrictive
- la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit.
La complication principale de ces maladies génétiques du cœur est le développement d’une insuffisance cardiaque.