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Génomique médicale : Une avancée majeure dans le diagnostic
Afin que les patients concernés puissent bénéficier au maximum des progrès de la génétique, les HUG ont mis en place le Centre de génomique médicale (CGEM). Cette structure transversale, multidisciplinaire, interservices permet de réaliser une médecine de précision adaptée aux besoins des patients.
Missions du Centre de génomique médicale:
• Offrir au patient les analyses génomiques les plus pertinentes en termes d’utilité clinique, accompagnées de recommandations de prise en charge thérapeutique basées sur la preuve (evidence-based).
• Relever le défi de la médecine de précision (médecine personnalisée) en maîtrisant l’accumulation exponentielle de données médicales relatives aux effets cliniques de toutes les mutations rapportées dans tous les gènes responsables de maladies.
• Assurer une approche multidisciplinaire du patient en établissant une collaboration systématique entre les généticiens et les spécialistes de chaque spécialité médicale pertinente pour les problèmes cliniques du patient.
• Vocation d’ouverture aux médecins extra-hospitaliers, et aux autres structures de soin, et de collaborations extra-cantonales.
La médecine génomique se fonde sur l’analyse de l’ADN pour poser des diagnostics et proposer des thérapies. Elle offre un espoir aux patients atteints de maladies rares, sans diagnostic ou qui souffrent de symptômes chroniques inexpliqués. Grâce au développement fulgurant des techniques de séquençage de l’ADN, l’avancée des connaissances dans le domaine de la génomique a connu des progrès majeurs ces dernières années. Le séquençage à haut débit analyse très rapidement l’exome, soit la partie du génome où se trouvent 85% des mutations responsables de maladies héréditaires mendeliennes (causées par un seul gène défectueux) et même le génome complet. Il permet d’identifier les mutations génétiques à l’origine de nombreuses pathologies. Une approche de ce type est nettement plus efficace que l’approche médicale classique pour les nombreux patients atteints de maladies rares. Très souvent, elle leur évite une errance médicale de plusieurs années.
Le CGEM organise les genome boards. Ces colloques interdisciplinaires spécifiques aux différents types de pathologies réunissent les compétences des meilleurs spécialistes de chaque domaine. Ils offrent aux patients l’expertise nécessaire au diagnostic et à la proposition thérapeutique la plus précise possible.
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