Panels de gènes pour analyse bioinformatique, suite au séquençage de l'exome complet (WES-TEA).
Cette liste ne contient que les principaux panels dessinés aux HUG. Voir aussi les listes de gènes "verts" sur PanelApp: https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/
Les anciennes versions sont listées au bas de cette page. Pour plus de détails, prière de contacter le laboratoire.
Version courante
Dernière mise à jour: 23 avril 2021
Ataxie_Dystonie_Choree_v2.00_214genes_ER
Ataxie_episodique_v1.00_2genes.AB
Congenital_brain_malformation_Hydrocephaly_340_v2
Diplegiespastique_v1.01_169genes_ER
Dysplasie_Spondylo_Epiphysaire_v1.00_13genes
Dystrophies musculaires_v.1.00_47genes_AB
Fever_Autoinflammatory_Disease_11_v1
Hyperinsulinisme_Congenital_v1.00_10genes
Hyperparathyroidisme_primaire_v_1_2_sf_1
Immuno_autoinflammatoire_extended_v2.0_361_genes
Maladies_immunologiques_378_v1
Myasthenie_syndromique.v1.0-AB
Myopathies_a_nemaline_AB_v1.00
Myopathies_distales_myofibrillaires_AB_v1.00
Myopathies_dystrophies_musculaires_congenitales_v.1.00_73genes_KV
MyositeCorpsInclusion_v1.00_10genes
Pathologies_Rares_des_Plaquettes_60_v1
Primary_ciliary_dyskinesia_48_v4
Retinitis_Pigmentosa_V2.00_sf_182
Anciennes versions
Ataxie_Dystonie_Choree_v1.00_185genes_ER
Autoinflammatoire_immuno_v1.00_92genes_ER
Autoinflammatoire_immuno_v1.01_93genes_ER
Craniosynostoses_v1.0_20genes_AB
Diabetes_monogenique_v1.0_12genes
Diabetes_Monogeniques_v2 0_14genes
Dysplasie_osseuse_v1.01_264genes_ER
Epilepsy_Extended_v1.01_396genes
Epilepsy_Extended_v1.02_397genes
Epilepsy_Extended_v1.03_398genes
microcephalie_v1.00_68genes_SF
Microcephalie_v2.00_75genes_AB
Noonan_pure_v1.00_12genes = Noonan_Rasopathie_v1.00_12genes
Neuro_sauf_adultes_v1.0_1472genes_KV
Neuro_sauf_adultes_v3.0_1534genes_KV_ER
Neuro_sauf_adultes_v4.0_1548genes_KV_ER
PCD_DyskinésieCiliairePrimitive_v2.01_38genes
Primary_ciliary_dyskinesia_41_v2
Retinitis_pigmentosa_AD_v1.00_28_ER
Retinitis_pigmentosa_All_v1.00_109_ER