Liste des panels de gènes

Adresse

Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
1205 Genève
Suisse

Complément d'adresse
Bâtiment D, 3è étage local 857 (secrétariat)
Photo du Médecin-chef Marc Abramowicz
Professeur
Marc Abramowicz
Médecin-chef de service

Panels de gènes pour analyse bioinformatique, suite au séquençage de l'exome complet (WES-TEA).

Cette liste ne contient que les principaux panels dessinés aux HUG. Voir aussi les listes de gènes "verts" sur PanelApp: https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/

Les anciennes versions sont listées au bas de cette page. Pour plus de détails, prière de contacter le laboratoire.  

Version courante

Dernière mise à jour: 23 avril 2021

Agammaglobulinemia_10_v1

Aneurysm_32_v3

Arythmia_v1.00_47genes

Ataxie_Dystonie_Choree_v2.00_214genes_ER

Ataxie_episodique_v1.00_2genes.AB

Cardiomyopathy_144_v3

Cholestase_189_v7

Complement_14_v3

Congenital_brain_malformation_Hydrocephaly_340_v2

Craniosynostosis_37_v2

Dementia_v.1.00_AG

Diabetes_monogeniques_46_v2

Diplegiespastique_v1.01_169genes_ER

Dysplasie_osseuse_272_v3

Dysplasie_Spondylo_Epiphysaire_v1.00_13genes

Dystrophies musculaires_v.1.00_47genes_AB

Epilepsy_674_v2

Fever_10_v3

Fever_Autoinflammatory_Disease_11_v1

Hearing_loss_172_v4

Hyperinsulinisme_Congenital_v1.00_10genes

Hyperparathyroidisme_primaire_v_1_2_sf_1

Hyperoxalurie_3_v1

Immuno_extended_478_v1

Immuno_autoinflammatoire_extended_v2.0_361_genes

Kallman_34_v1

Maladies_immunologiques_378_v1

Marfan_9_v2

Mendeliome_4059_v4

Microcephaly_79_v3

Muscular_disorders_368_v2

Myasthenie_syndromique.v1.0-AB

Myopathies_a_nemaline_AB_v1.00

Myopathies_distales_myofibrillaires_AB_v1.00

Myopathies_dystrophies_musculaires_congenitales_v.1.00_73genes_KV

MyositeCorpsInclusion_v1.00_10genes

Neuro_sauf_adultes_1549_v4

Noonan_pure_v1.10_14genes_AB

Pathologies_Rares_des_Plaquettes_60_v1

Primary_ciliary_dyskinesia_48_v4

Rasopathies_18_v3

RenduOsler_EM_v1.0

Renome_332_v5

Retinitis_Pigmentosa_V2.00_sf_182

TRDEV_1251_v20

 

Anciennes versions

Anevr_v1.01_20genes

Anevr_v1.02_23genes_ML

Anevr_v1.03_24genes_AB

Anevr_v2.00_30genes_ML+AB

Anevr_v2.01.AB_ML.txt_32

Ataxie_Dystonie_Choree_v1.00_185genes_ER

Autoinflammatoire_immuno_v1.00_92genes_ER

Autoinflammatoire_immuno_v1.01_93genes_ER

Cardiomyopathies_v1.0_66genes

Cholestase_v1.00_96genes

Cholestase_181_v6

Complement_v1.02_11 genes

Complement_v3.02_12genes.txt

Craniosynostoses_v1.0_20genes_AB

Diabetes_monogenique_v1.0_12genes

Diabetes_Monogeniques_v2 0_14genes

Dysplasie_osseuse_v1.01_264genes_ER

Epilepsy_Extended_v1.01_396genes

Epilepsy_Extended_v1.02_397genes

Epilepsy_Extended_v1.03_398genes

Fievres_v1.00_4genes

Fievres_v1.01_9genes

Fièvres_v2.01_10genes

Hearing_loss_152_v3

Kallmann_v1.00_21genes

Kallmann_v1.01_25genesER

Marfan_v1.0_8genes

microcephalie_v1.00_68genes_SF

Microcephalie_v2.00_75genes_AB

Noonan_pure_v1.00_12genes = Noonan_Rasopathie_v1.00_12genes

Neuro_sauf_adultes_v1.0_1472genes_KV

Neuro_sauf_adultes_v2.0_KV

Neuro_sauf_adultes_v3.0_1534genes_KV_ER

Neuro_sauf_adultes_v4.0_1548genes_KV_ER

PCD_v1 00_36genes

PCD_DyskinésieCiliairePrimitive_v2.01_38genes

Primary_ciliary_dyskinesia_41_v2

Rasopathie_v1.00_14genes

Rasopathie_v1.02.16genes

Rasopathie_v1.01_15genes

RenomeGeneve_v1.00_209genes

RenomeGeneve_v1.01_210genes

RenomeGeneve_v1.02_229genes

RenomeGeneve_v1.02_228genes

RenomeGeneve_v1.04_277genes

RenomeGeneve_v1.04_278genes

RenomeGeneve_v1.04_279genes

RenomeGeneve_v1.05_285genes

RenomeGeneve_v1.05_288genes

RenomeGeneve_v1.08_314 genes

Renome_317_v2

Renome_319_v3

Renome_331_v4

Retinitis_pigmentosa_AD_v1.00_28_ER

Retinitis_pigmentosa_All_v1.00_109_ER

Surdite_v1.00_147genes

TRDEV_v3.02_535genes

TRDEV_v3.03_536genes

TRDEV_v4.00_990genes

TRDEV_v4.01_999genes

TRDEV_v5.0_1047genes

TRDEV_v5.1_1048genes

TRDEV_v5.2_1049genes

TRDEV_v6.0_1050genes

TRDEV_v7.0_1047genes

TRDEV_v8.0_1061genes

TRDEV_v9_1066genes

TRDEV_1242_v10

TRDEV_1242_v11

TRDEV_1242_v12

TRDEV_1242_v13

TRDEV_1242_v14

TRDEV_1242_v15

TRDEV_1242_v16

TRDEV_1252_v17

TRDEV_1242_v18

TRDEV_1242_v19

 

Dernière mise à jour : 21/09/2022