Le service de médecine génétique exerce une activité de recherche de premier plan au niveau international. Les principaux thèmes de recherche sont :
- Génomique fonctionnelle
- Conséquences phénotypiques des différents types de variabilité génomique.
- Etude des séquences conservées non-codantes.
- Génétique fonctionnelle
- Variations pathologiques : maladies monogéniques.
- Variations pathologiques : maladies polygéniques.
- Génétique/génomique diagnostique
- Recherche clinique et translationnelle.
- Développement de nouveaux tests diagnostiques, implémentation des techniques de séquençage à haut débit : séquençage de l’exome, du génome, et du transcriptome.
Le service maintient de solides liens de collaboration avec :
- le département de médecine génétique et développement de la faculté de médecine de Genève
- l’iGE3 (Institute of Genetics and Genomics in Geneva) de l’université de Genève
- le centre de génomique médicale (CGEM) des HUG.