Généticiens responsables
Pr Marc Abramowicz
Dr Philippe Khau Van Kien
Néphrologues
Pre Sophie de Seigneux
Pre Paloma Parvex
Description de la consultation
Un nombre croissant de maladies des reins sont liées à des anomalies génétiques et sont héréditaires. C'est notamment le cas des maladies kystiques rénales. Mieux connaître les gènes à l'origine de ces pathologies permet au patient de mieux comprendre sa maladie et au soignant de mieux la traiter.
Cette consultation réunit un généticien, un néphrologue pédiatre ou un néphrologue adulte. Ensemble, ils rencontrent le patient avec ou sans sa famille et abordent avec lui la maladie rénale suspectée ou diagnostiquée, ainsi que son traitement, le pronostic et le risque de transmission.
Selon les cas, des tests génétiques sont proposés au patient et/ou à sa famille. Les résultats sont discutés avec l'équipe médicale.
Maladies rénales génétiques
sur rendez-vous au +41 (0)22 372 18 55 ou +41 (0)22 372 46 00
Cette consultation est commune aux services de médecine génétique et de néphrologie adulte et pédiatrique, et s'effectue en étroite collaboration.
Panels de gènes
Pour analyse après séquençage de l'exome
Autres liens utiles
WGIKD: Working Group on Inherited Kidney Disorders
ESPN: European Society for Paediatric Nephrology
ERA-EDTA: Association of European kidney specialists
SSN: Swiss society of nephrology