Consultation des maladies génétiques du foie

Description de la consultation

Les maladies génétiques sont caractérisées par la présence d’anomalies dans le génome, susceptibles de se transmettre de génération en génération. Certaines mutations peuvent affecter le fonctionnement du foie et causer des maladies graves, voire mortelles. Elles se manifestent tôt ou à un âge plus avancé. Une réalité importante, non seulement pour le ou la patiente, mais aussi pour sa famille ou sa future descendance.

La consultation est composée d’une équipe multidisciplinaire, comprenant hépatologues, généticiennes et généticiens. Elle répond aux questions du ou de la patiente, de la famille et du médecin traitant face à une maladie hépatique familiale.

Quels buts ?

La consultation a pour objectif de :

poser, confirmer ou infirmer un diagnostic de maladie génétique du foie
établir un partenariat avec la ou le médecin, la ou le pédiatre ou l’hépatologue traitant dans le suivi de la maladie
informer les futurs parents des possibilités de diagnostic lors d’un désir de grossesse en cas de maladies du foie familiales
participer au suivi des malades avec insuffisance hépatique.

Pour qui ?

La consultation s’adresse aux :

personnes concernées par une maladie du foie potentiellement génétique
personnes présentant une insuffisance hépatique
adultes et enfants atteints d’une maladie hépatique familiale
parents ou futurs parents qui désirent connaître leur risque de transmission d’une maladie du foie génétique en cas de grossesse
patients et patientes avec une maladie du foie génétique qui souhaitent discuter des possibilités diagnostiques et thérapeutiques
médecins confrontés à la prise en charge d’une maladie génétique du foie.

Quelles prestations ?

La consultation propose de :

améliorer la prise en charge des familles confrontées à des maladies génétiques du foie grâce à une approche multidisciplinaire
pratiquer des analyses génétiques appropriées
discuter des risques de transmission et suivre les futurs parents en cas de désir de grossesse ou avant la naissance de leur enfant
informer des traitements à disposition ou en cours d’étude et des avancées scientifiques et thérapeutiques pour la maladie génétique concernée
optimiser la prise en charge des maladies du foie, notamment les maladies rares.

A quoi sert le foie ?

Le foie est un organe vital, dont les principales fonctions sont :

l’épuration, notamment du sang
la synthèse et le métabolisme du cholestérol et des glucides, ainsi que de synthèse d’un grand nombre de protéines circulantes dans le sang
le stockage de vitamines A, D, K et E et de glycogène. Le foie joue également un rôle important dans l’hémostase (ensemble des mécanismes qui concourent à l'arrêt d'un saignement).

Médecins référents et référentes

Pour les enfants et les jeunes jusqu'à 18 ans :

Pre Valérie McLin, Unité de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition pédiatriques
Dre Géraldine van Winckel, Service de médecine génétique
T. +41 22 372 18 55 (direct)
F. +41 22 372 18 60
Courriel : Secretariat.Genetique@hug.ch

Pour les adultes :

Dr Nicolas Goossens, Service de gastro-entérologie et d’hépatologie
Dre Géraldine van Winckel, Service de médecine génétique
T. +41 22 372 18 55 (direct)
F. +41 22 372 18 60
Courriel : Secretariat.Genetique@hug.ch