Les consultations génétiques
Les consultations génétiques s’adressent à différents types de patients :
- Personne/couple qui se pose la question du risque éventuel de transmission à sa descendance d’une maladie génétique présente dans sa famille
- Personne désirant connaître le risque de développer elle-même une maladie héréditaire présente dans sa famille
- Parents d’un enfant / personne avec une malformation congénitale et/ou un handicap (physique, mental, et/ou sensoriel)
- Grossesse en cours avec découverte d’une anomalie à l’échographie et/ou lors d'un diagnostic prénatal (lors des dépistages du 1er ou du 2ème trimestre, ou lors de la choriocentèse ou de l'amniocentèse)
- Couple avec des antécédents d’infertilité ou patiente ayant eu des fausses couches à répétition
- Couple consanguin
- Avis diagnostique pour un patient (enfant ou adulte) ayant une atteinte potentiellement génétique
Les patients peuvent prendre directement rendez-vous (téléphone: +41 (0)22 372 18 55) ou être adressés par un médecin traitant.
Conseil génétique
Le conseil génétique est donné par un médecin spécialiste FMH en génétique médicale ou par un(e) conseiller(ère) en génétique diplômé(e). Lors de cette consultation, les patients ou des apparentés atteints (ou à risque) d’une maladie (potentiellement) génétique sont informés sur :
- La nature et la cause de l’affection en question
- Le risque de la développer et/ou de la transmettre
- Les risques génétiques pour le (la) consultant(e) ainsi que pour les apparentés
- La disponibilité, la fiabilité et les limites des analyses génétiques
- Les moyens de prévention et de dépistage
- L’existence d’associations de patients/de parents et de groupes de soutien
Etant donné que des maladies génétiques / héréditaires existent dans pratiquement toutes les branches de la médecine, nous collaborons avec la majorité des autres services des HUG ainsi qu’avec les médecins installés qui nous adressent leurs patients.
Les consultations génétiques ont lieu soit dans notre service de médecine génétique (aux HUG) soit, en cas d’hospitalisation ou en cas de consultations conjointes, dans le service hospitalier correspondant.
Déroulement d’une consultation génétique
Une consultation génétique dure en général de 45 minutes à 1 heure. Les principales étapes de cette consultation sont les suivantes:
- Etablissement d’un arbre généalogique
- Relevé des antécédents médicaux et demande de documents médicaux
- Suivant la situation : un examen clinique et une prise de sang en vue d'une ou plusieurs analyse(s) de laboratoire peuvent être effectués. Suivant la situation, la prise de sang des apparentés peut également être demandée (dans la mesure du possible).
- Etablissement d’un diagnostic à partir de toutes les données cliniques et de laboratoire
- Evaluation du risque génétique pour la personne elle-même / sa descendance
- Entretien dans un environnement psychologique adapté portant sur le diagnostic, la cause, le risque, et la prévention
- Si souhaité, orientation vers des associations de patients/de parents et de groupes de soutien
