Le parcours mis en place dans le cadre du programme oncogénétique est un processus en plusieurs étapes ayant pour objectif d’assurer à la personne qui consulte un conseil génétique spécialisé et personnalisé. Les personnes concernées sont habituellement adressées à ce programme par leurs médecins-traitants ou par les médecins travaillant dans une structure hospitalière. Il arrive qu’une personne prenne elle-même l’initiative de contacter l’unité d’oncogénétique et de prévention des cancers.
La démarche débute par un premier contact téléphonique avec le secrétariat de l’unité, puis par l’envoi d’un questionnaire sur les antécédents médicaux personnels et familiaux. Ce dernier sera retourné avant la 1ère consultation afin de permettre à la conseillère en génétique d’ébaucher un arbre généalogique.
1ère consultation
La première consultation se déroule en deux parties. La conseillère en génétique prend d’abord connaissance des motivations et des attentes du consultant, puis l’informe sur les modalités de prise en charge ainsi que sur quelques notions de base : lien entre cancer, génétique et hérédité, notion de gènes, modes de transmission des maladies génétiques. Elle recueille ensuite l’histoire médicale personnelle du consultant, ainsi que les antécédents oncologiques familiaux, détaillés sur au moins trois générations. Dans la deuxième partie de la consultation, le médecin oncogénéticien répond aux questions présentes à ce stade du processus, précise la suite de la démarche et convient avec le consultant des informations complémentaires nécessaires, p. ex. la validation des diagnostics chez certains membres de la famille avec leur accord préalable.
Consensus pluridisciplinaire
Une fois les diagnostics de cancer au sein de la famille précisés ou validés (recueil des rapports médicaux indiquant les diagnostics exacts ou les sous-types de tumeurs), une équipe pluridisciplinaire se réunit mensuellement et évalue le risque oncologique et la probabilité d’une prédisposition génétique au cancer pour chaque situation familiale. Cette équipe est composée de généticiens, de cliniciens spécialistes (oncologue, gastro-entérologue, gynécologue, sénologue, etc.) et de biologistes moléculaires. En fonction des antécédents oncologiques personnels et familiaux, un consensus est établi sur les étapes suivantes qui peuvent consister en : a) la proposition de mesures de surveillance et/ou de prévention des cancers adaptées au risque ; b) une proposition d’examen complémentaire sur le matériel tumoral ; ou c) une analyse génétique constitutionnelle à partir d’un prélèvement sanguin visant à identifier une prédisposition au cancer.
2ème consultation
Lors de la 2ème consultation, le médecin oncogénéticien et la conseillère en génétique présentent au consultant le compte-rendu de la réunion de l’équipe multidisciplinaire.
Si l’option d’une analyse génétique n’a pas été retenue lors de la consultation consensus (ou si elle est refusée par le consultant), des recommandations de surveillance et de prévention adaptées à l’évaluation du risque oncologique sont discutées pour le consultant et les membres de sa famille.
Si une analyse visant à l’identification d’une prédisposition génétique au cancer est proposée, une explication détaillée de cette analyse est fournie : modalités, limites, implications personnelles et familiales du résultat. Après un délai de réflexion, le consultant ou un autre membre de sa famille concerné décide s’il souhaite entreprendre ou non cette démarche. Il arrive que l’analyse génétique soit proposée non pas chez le premier membre de la famille qui consulte, mais chez un parent plus susceptible de porter la prédisposition génétique familiale.
Si l’analyse génétique est acceptée, l’accord du médecin-conseil de l’assurance-maladie pour la prise en charge du coût de la procédure est sollicité. Avant la réalisation du prélèvement sanguin, un consentement éclairé est signé.
3ème consultation
Le résultat de l’analyse génétique est communiqué lors d’une troisième consultation par le médecin oncogénéticien et la conseillère en génétique. Les mesures de surveillance et de prévention adaptées à ce résultat et à chaque situation personnelle sont alors réexpliquées de manière détaillée.
Un courrier résumant l’ensemble de la démarche est proposé à chaque consultant, ainsi qu’une copie à ses médecins-traitants.
