Définition
Il s'agit d'une paralysie intestinale congénitale (dès la naissance) localisée dans la plupart des cas à la partie terminale du gros intestin. Cette paralysie est liée à l’absence de ganglions nerveux dans la paroi intestinale.
L’absence de ganglions nerveux a pour conséquence l'absence de péristaltisme. Le péristaltisme est l'ensemble des contractions musculaires de l’intestin permettant la progression des aliments le long du tube digestif jusqu'à leur élimination au niveau de l’orifice anal. Quand les selles et les gaz arrivent dans la partie de l'intestin dépourvue de ganglions nerveux, leur progression cesse, avec, comme conséquence, une augmentation de volume (dilatation) de l’intestin sain situé en amont de la partie malade. Plus la zone dénervée est étendue, plus les symptômes sont sévères
Fréquence
La fréquence de cette maladie est d'environ 1 cas pour 5000 naissances. Classiquement (75-80% des cas), elle s’étend du rectum au sigmoïde (colon terminal), et cette forme est plus fréquente chez le garçon. Les formes plus étendues se voient surtout chez les filles.
Symptômes et signes
Le tableau clinique le plus fréquent chez le nouveau-né est l’occlusion intestinale basse avec retard ou absence d’élimination du méconium (premières selles après la naissance), ballonnement précoce et vomissements plus tardifs.
Chez le nourrisson, le symptôme le plus évocateur est une constipation rebelle qui existe dès le début, quel que soit le type de l'alimentation. Les selles sont rares, dures, volumineuses et émises avec difficulté.
Diagnostic
Le lavement opaque radiologique (l’introduction d’un produit de contraste par une sonde au niveau rectal) oriente le diagnostic car il permet de montrer la dilatation du côlon ou de l'intestin grêle au dessus d'une zone rétrécie. C'est la biopsie rectale (prélèvement d’un petit échantillon de tissu) qui confirme le diagnostic
Complications possibles sans traitement
En l’absence de traitement, les selles ne peuvent pas s’évacuer correctement, avec un risque de péritonite par perforation du colon dilaté, ou de pullulation microbienne appelée entérocolite. L'état général est très altéré et l’évolution est grave, parfois mortelle.
Traitement
La prise en charge initiale consiste tout d’abord à permettre d’évacuer les selles : le plus souvent avec des soins de nursing (des lavements doux). Parfois, ces nursings ne sont pas suffisants et une colostomie transitoire est réalisée (le colon est abouché sur la peau au niveau de l’abdomen, et les selles s’évacuent dans une poche).
Le traitement principal est chirurgical : la zone malade est enlevée. En attendant la chirurgie, les soins de nursings sont très importants.
Pronostic
Les symptômes s’améliorent pour la plupart des enfants après l’intervention chirurgicale. Une petite partie des enfants peut avoir des problèmes de constipation ou un retard à l’acquisition de la propreté (du fait d’un faible contrôle pour les matières fécales). Le pronostic est meilleur quand il s’agit d’une forme peu étendue de la maladie.