Les pathologies plaquettaires constitutionnelles forment un groupe de pathologies pouvant prédisposer aux saignements, qu’il s’agisse d’un manque de plaquettes (thrombopénie), d’un défaut de leur fonctionnement (thrombopathie) ou des deux. Elles sont liés à une anomalie génétique donc elles sont présentes dès la naissance (anomalies constitutionnelles) et plusieurs membres de la famille peuvent être atteints (anomalies héréditaires). De ce fait, elles peuvent toucher aussi la descendance.
Le diagnostic repose sur l’histoire médicale et sur les résultats d’une formule sanguine mais il nécessite ensuite des examens spécialisés (analyse de la structure et de la fonction des plaquettes, analyse génétique, etc.). Le diagnostic est important car il permet de proposer un traitement dans certaines situations et d’éviter des traitements inappropriés.
Les thrombopénies familiales sont très hétérogènes ce qui renforce l’intérêt d’un diagnostic précis. Dans certains cas, le risque hémorragique et le risque d’aggravation sont très faibles. Dans d’autres cas, la découverte d’une telle anomalie nécessite un suivi attentif. Certaines de ces anomalies peuvent être associées à d’autres problèmes que plaquettaires.
Certaines de ces thrombopénies sont bien caractérisées (par exemple l’anomalie de May-Hegglin) tandis que d’autres sont en cours de caractérisation. Il en est de même pour les thrombopathies. Certaines sont rares mais bien caractérisées comme la thrombasthénie de Glanzmann et la maladie de Bernard-Soulier.
Les traitements sont très variés et doivent être adaptés au risque hémorragique. Dans certaines situations, la transfusion de plaquettes peut-être nécessaire, notamment en cas d’hémorragie ou de chirurgie.
Aux HUG, la prise en charge des patients se fait de façon multidisciplinaire (unité d’hémostase et service d’hématologie) et fait l’objet de discussions lors de colloques communs. Un compte rendu est envoyé au médecin concerné.
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