La maladie de von Willebrand est une maladie hémorragique héréditaire due à une anomalie (mutation) d’un gène qui produit le facteur von Willebrand qui intervient dans le mécanisme de la coagulation. Il en résulte un manque partiel de plusieurs sous-types : 2A, 2B, 2M et 2N) ou un manque complet de ce facteur (maladie de von Willebrand de type 3). Cette anomalie de la coagulation touche autant les hommes que les femmes.
Les déficits en facteur von Willebrand peuvent être à l’origine de symptômes hémorragiques plus ou moins sévères. Les symptômes sont bien sûr sévères dans la maladie de von Willebrand de type 3. Dans les autres types, les symptômes peuvent être variables : tendance aux hématomes, saignements de nez (épistaxis), règles abondantes, hémorragies lors de traumatismes ou d'interventions chirurgicales (extraction dentaire, opération des amygdales, etc.).
Le diagnostic de la maladie de von Willebrand peut être fait par une prise de sang. Il est toutefois parfois nécessaire de faire des analyses plus poussées pour déterminer avec précision le type de la maladie.
Dans les formes relativement légères, il est parfois possible de stimuler la sécrétion de facteur von Willebrand par certaines cellules de l’organisme à l’aide d’un médicament appelé DDAVP (desmopressine). Lors de saignements au niveau de la bouche ou du nez, un médicament qui rend le caillot plus solide (acide tranexamique) peut être prescrit. Lors de chirurgies ou de traumatismes importants (ou dans les formes sévères de la maladie), il est possible d’administrer des produits contenant du facteur von Willebrand.
Il est important que les personnes ayant une forme sévère de la maladie ou une forme plus modérée mais qui doivent avoir une intervention chirurgicale soient prises en charge dans une unité spécialisée.
Pour plus d'informations, vous pouvez consulter :
- Le site web de l’hémophilie des HUG
- Orphanet clinique
- Orphanet laboratoire
- Le site de la Fédération Mondiale de l’hémophilie
- Le site de l'Association Suisse des Hémophiles (ASH)