Maladies rares et complexes chez l'enfant : première suisse avec l'ouverture du Centre CORAIL

Les HUG ont ouvert, le 16 janvier dernier, le Centre CORAIL, en charge de la coordination interdisciplinaire et de soins des maladies rares et/ou complexes de l’enfant, de l’adolescente et de l’adolescent.

Première structure de ce type en Suisse, elle a pour objectif d’établir un itinéraire de soins précis et individualisé pour chaque jeune souffrant d’une maladie rare et/ou complexe et d’organiser la collaboration entre l’ensemble des spécialistes, internes et externes à l’hôpital. La prise en charge proposée, à la fois médicale, sociale, familiale et scolaire, soutient l’enfant et ses proches jusqu’à l’âge adulte.

Les maladies rares désignent des pathologies qui touchent un nombre d’individus relativement réduit, 1 sur 2 000 en moyenne, et qui, en raison de leur rareté, sont souvent associées à des problèmes spécifiques. Elles sont majoritairement diagnostiquées durant l’enfance. À Genève, environ 1 000 jeunes sont concernés.

Les maladies sont dites complexes lorsqu’elles touchent au moins trois des dix systèmes qui composent le corps humain, par exemple le système respiratoire, le système digestif et le système nerveux.

Le Centre CORAIL a été conçu comme une porte d’entrée, puis comme un point de référence pour la prise en charge rapide et efficace des enfants, adolescentes et adolescents. Les enfants peuvent être adressés au centre par leur pédiatre, un ou une médecin spécialiste, le Centre de développement de l’enfant des HUG ou les parents.

« Entre les premiers symptômes d’une maladie rare et le diagnostic, le délai est long, en moyenne 18 mois, parfois des années. C’est une source de grandes souffrances et d’inquiétudes pour les jeunes et leurs familles », précise la Pre Constance Barazzone, responsable du Centre CORAIL.

L’équipe se compose d’une médecin, d’une infirmière coordinatrice, d’une psychologue, d’une assistante sociale et d’une assistante administrative.

Pour assurer une coordination optimale de chaque parcours de soins, le Centre CORAIL
travaille avec de nombreux et nombreuses spécialistes et structures.

• Au sein de l’hôpital, il collabore ainsi avec l’ensemble des spécialistes de l’Hôpital des enfants et avec le Service de médecine génétique dans le cadre du Centre des maladies rares et du Centre de génomique médicale. Cette coordination permet de réaliser rapidement des analyses génétiques et de discuter des situations cliniques.
• Au niveau cantonal, il coopère avec tous les médecins spécialistes, les pédiatres de ville, les écoles spécialisées, les foyers, mais aussi les associations et les fondations.
• Au niveau national, l’équipe fait le lien avec les centres de référence pour les différentes maladies rares déjà répertoriées, via Orphanet, en collaboration avec la Coordination nationale des maladies rares (kosek).
• Sur le plan international enfin, le Centre CORAIL travaille en réseau avec plusieurs centres de référence des maladies rares en Europe, notamment ceux de Paris et de Bruxelles.

Ces coordinations nationales et internationales permettent d’échanger sur les cas les plus rares. Certaines maladies sont en effet tellement rares, que seul un ou deux cas existent dans le canton ou le pays. Il est alors nécessaire d’échanger avec d’autres centres pour établir des prises en charge et éventuellement proposer un traitement.

À ce jour, près de 7 000 maladies rares ont été définies et de nouvelles pathologies sont régulièrement décrites par les médecins. Environ 80% d’entre elles sont d’origine génétique. Le plus souvent, il s’agit de maladies sévères, chroniques, évolutives, entrainant des handicaps. Pour la plupart d’entre elles des soins appropriés sont en mesure d’améliorer la qualité de vie.