L'obiettivo della consultazione è quello di :

• formulare, confermare o escludere una diagnosi di malattia genetica del fegato
• stabilire una collaborazione con il medico curante, il pediatra o l'epatologo nel monitoraggio della malattia
• informare i futuri genitori sulle possibilità di diagnosi quando desiderano una gravidanza in caso di malattia epatica familiare
• partecipare al monitoraggio dei pazienti con insufficienza epatica.

La consultazione è rivolta a :

• persone con malattie epatiche potenzialmente genetiche
• persone con insufficienza epatica
• adulti e bambini con malattie epatiche familiari 
• genitori o futuri genitori che desiderano conoscere il rischio di trasmettere una malattia epatica genetica durante la gravidanza
• pazienti con malattie genetiche del fegato che desiderano discutere le opzioni diagnostiche e terapeutiche
• medici che si occupano di malattie genetiche del fegato.

La consultazione mira a :

• migliorare l'assistenza alle famiglie colpite da malattie genetiche del fegato attraverso un approccio multidisciplinare
• effettuare analisi genetiche appropriate
• discutere i rischi di trasmissione e monitorare i futuri genitori se desiderano una gravidanza o prima della nascita del bambino
• fornire informazioni sui trattamenti disponibili o in fase di studio e sui progressi scientifici e terapeutici per la malattia genetica in questione
• ottimizzare la gestione delle malattie del fegato, in particolare di quelle rare.

Il fegato è un organo vitale le cui funzioni principali sono : 

• la depurazione, in particolare del sangue
• sintesi e metabolismo del colesterolo e dei carboidrati, nonché sintesi di un gran numero di proteine circolanti nel sangue
• immagazzinamento delle vitamine A, D, K ed E e del glicogeno. Il fegato svolge inoltre un ruolo importante nell'emostasi (l'insieme dei meccanismi coinvolti nell'arresto delle emorragie).