Consultation des maladies génétiques du foie

La consultation a pour objectif de :

• poser, confirmer ou infirmer un diagnostic de maladie génétique du foie
• établir un partenariat avec la ou le médecin, la ou le pédiatre ou l’hépatologue traitant dans le suivi de la maladie
• informer les futurs parents des possibilités de diagnostic lors d’un désir de grossesse en cas de maladies du foie familiales
• participer au suivi des malades avec insuffisance hépatique.

La consultation s’adresse aux :

• personnes concernées par une maladie du foie potentiellement génétique
• personnes présentant une insuffisance hépatique
• adultes et enfants atteints d’une maladie hépatique familiale 
• parents ou futurs parents qui désirent connaître leur risque de transmission d’une maladie du foie génétique en cas de grossesse
• patients et patientes avec une maladie du foie génétique qui souhaitent discuter des possibilités diagnostiques et thérapeutiques
• médecins confrontés à la prise en charge d’une maladie génétique du foie.

La consultation propose de :

• améliorer la prise en charge des familles confrontées à des maladies génétiques du foie grâce à une approche multidisciplinaire
• pratiquer des analyses génétiques appropriées
• discuter des risques de transmission et suivre les futurs parents en cas de désir de grossesse ou avant la naissance de leur enfant
• informer des traitements à disposition ou en cours d’étude et des avancées scientifiques et thérapeutiques pour la maladie génétique concernée
• optimiser la prise en charge des maladies du foie, notamment les maladies rares.

Le foie est un organe vital, dont les principales fonctions sont : 

• l’épuration, notamment du sang
• la synthèse et le métabolisme du cholestérol et des glucides, ainsi que de synthèse d’un grand nombre de protéines circulantes dans le sang
• le stockage de vitamines A, D, K et E et de glycogène. Le foie joue également un rôle important dans l’hémostase (ensemble des mécanismes qui concourent à l'arrêt d'un saignement).