Hôpital des enfants
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Schweizerisches Kinderleberzentrum
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Die Leberkrankheiten von Kindern sind vielfältig. Im Gegensatz zu Erwachsenen stehen sie nicht mit Lebensgewohnheiten in Verbindung, sondern sie sind meistens mit einem angeborenen Problem verbunden. Es ist wichtig zu wissen, dass alle Leberkrankheiten bei Kindern selten auftreten.
Wenn die Krankheit Ihres Kindes nicht in dieser Liste enthalten ist, dann liegt das daran, dass wir hier zusammenfassend nur die häufigsten präsentieren.
Die Gallengangsatresie ist charakterisiert durch eine Verstopfung der Gallengänge (die Gesamtheit der Kanäle, die die in der Leber synthetisierte Gallenflüssigkeit sammeln und sie in den Darm transportieren), die nach der Geburt auftritt. Das ist die häufigste Ursache für eine Cholestase (Gallestauung) bei Neugeborenen. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die 1 von 18.000 Lebendgeburten in Europa betrifft. Mädchen sind etwas häufiger betroffen als Buben.
Die Gallengangsatresie ist nicht erblich, ihre Ursache ist unbekannt.
Die Diagnose wird vermutet, wenn bei der Geburt eine Gelbsucht (Ikterus) auftritt, bei entfärbtem Stuhl (hellgelb, grau) und bei einer Hepatomegalie (Vergrösserung der Leber, die bei der Palpation tastbar ist).
Wenn eine Gallengangsatresie nicht behandelt wird, entwickelt sie sich in wenigen Monaten zu einer biliären Zirrhose (Vernarbung der Leber mit einer schweren Funktionsstörung) und führt in den ersten Lebensjahren des Kindes zum Tod.
Da es keine medikamentöse Behandlung für die Gallengangsatresie gibt, ist eine Kasai-Operation (Hepatoporto-Enterostomie) indiziert. Sobald die Diagnose feststeht, muss dieser Eingriff sehr rasch erfolgen, um den Gallenfluss zum Darm wieder herzustellen. Wenn trotz einer Operation die biliäre Zirrhose fortschreitet, ist eine Lebertransplantation nötig.
Ungefähr 40 % der Kinder, die an einer Gallengangsatresie leiden, benötigen vor dem Alter von 5 Jahren eine Lebertransplantation, 80 % der Kinder werden vor dem Alter von 20 Jahren transplantiert. Es ist wichtig klarzustellen, dass das Überleben der Patienten sehr gut ist (nahezu 100 %), wobei die Mehrzahl eine nahezu normale Lebensqualität hat.
Hierunter sind seltene Erbkrankheiten der Leber zu verstehen, die als PFIC bezeichnet werden (nach der englischen Bezeichnung der Krankheit, Progressive Intrahepatic Familial Cholestasis). Sie sind durch eine Ansammlung von Gallenflüssigkeit in der Leber (Cholestase) gekennzeichnet. Durch eine Störung des Transports der Gallenflüssigkeit aus den Hepatozyten (Leberzellen) in die Gallengänge sammelt sich die Gallenflüssigkeit in den Hepatozyten, die dadurch der toxischen Wirkung der Gallensäuren ausgesetzt sind.
Abhängig von den Molekülen, die von dieser Erbkrankheit betroffen sind, unterscheidet man vier Arten der PFIC :
Sie betreffen ein Neugeborenes auf 50.000 bis 100.000 Geburten.
Die PFIC sind autosomal-rezessiv übertragene Krankheiten. Damit die Krankheit ausbricht, muss das Kind zwei defekte (rezessive) Gene geerbt haben, eines von jedem Elternteil.
Wenn die Eltern nicht krank sind, sagt man, sie sind ‚Träger‘ des rezessiven Gens. Immer mehr Studien deuten darauf hin, dass die Träger diese Krankheit bekommen können, jedoch zu einem späteren Zeitpunkt.
Die Symptome treten am häufigsten im ersten Lebensjahr auf und die Krankheit führt zu einer Zirrhose. Das häufigste Symptom ist ein Pruritis (Juckreiz), der sehr ausgeprägt ist und sich auf die Lebensqualität auswirkt.
Bei Babys beobachtet man eine Verschlechterung des Allgemeinzustands aufgrund des durch den ständigen Juckreiz hervorgerufenen Unbehagens. Im Gegensatz zu anderen Ursachen für eine Cholestase ist die Gelbsucht wenig sichtbar. Es sind auch Wachstumsstörungen und Vitaminmangel zu beobachten. Die Krankheitssymptome variieren jedoch abhängig vom Typ der PFIC
Durch Durchführung von Bluttests, einschliesslich Gentests, und einer Leberbiopsie.
Es gibt kein Medikament, das eine vollständige Heilung bringt. Das Ziel ist, den Gallenfluss zu erleichtern und so den Juckreiz zu verringern. Zunächst werden Medikamente wie Ursodeoxycholsäure oder Rifampicin verschrieben. In einzelnen Fällen von PFIC-2, gibt es experimentelle Behandlungen.
Bei Fortbestand der Symptome kann eine Operation vorgeschlagen werden, um einen Teil des Gallenflusses umzuleiten in
Wenn sich trotz dieser Massnahmen die Situation verschlechtert (ständiger Juckreiz oder Zirrhose), wird eine Lebertransplantation durchgeführt.
Die Prognose ohne Lebertransplantation ist die Entwicklung in Richtung einer Zirrhose und das Risiko von Leberkrebs. Die Prognose mit Lebertransplantation ist ausgezeichnet. Allerdings wurden Fälle einer Erkrankung beschrieben, die einem Wiederauftreten von PFIC-2 an der transplantierten Leber ähnelte.
In der Leber finden sich zunehmend Fibrosebrücken (Narbengewebe). Das Blut kann nicht mehr normal durch die Leber strömen. Es folgt ein Ansteigen des Blutdrucks in den Gefässen, die zur Leber führen, vor allem in der Pfortader (portale Hypertension). Ansteigen des Blutdrucks in den Gefässen, die zur Leber führen, vor allem in der Pfortader, was zu einer Milzvergrösserung und zu Venenerweiterungen in der Speiseröhre (Ösophagusvarizen) führen kann.
Das führt zu einer Splenomegalie (Milzvergrösserung) sowie zu Ösophagusvarizen (Venenerweiterungen in der Speiseröhre), die mit Hämorrhagien (gastrointestinalen Blutungen) einhergehen können.
Hierbei tritt eine anormale Erweiterung der Gallengänge in der Leber auf. Der Transport der Gallenflüssigkeit von der Leber zum Darm ist verlangsamt und der Patient kann einen Ikterus (Gelbsucht) entwickeln. Da die Gallenflüssigkeit dazu neigt, in den Gallengängen zu stagnieren, können diese sich entzünden (Cholangitis).
Da diese Cholangitiden einen schweren Verlauf haben können, müssen sie oft mit einer intravenösen Antibiotikatherapie behandelt werden.
Eine häufigere Variante dieser Krankheit, das sogenannte Caroli-Syndrom, ist gekennzeichnet durch eine Erweiterung des Hauptgallengangs in Verbindung mit einer kongenitalen (angeborenen) Leberfibrose. Die Patienten, die am Caroli-Syndrom leiden, haben eine signifikante Leberfibrose und können die kombinierten Symptome der beiden weiter oben diskutierten Krankheiten aufweisen.
Dieses Syndrom kann mit der autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (Entwicklung von Zysten in den Nieren) und anderen Erbkrankheiten, den sogenannten „Ziliopathien“ verbunden sein.
Die hereditäre Leberfibrose und das Caroli-Syndrom sind seltene Erbkrankheiten, die sich ab der frühen Kindheit entwickeln können.
Die Caroli-Krankheit kann in jedem Alter auftreten und betrifft hauptsächlich Mädchen und Frauen. Die Ätiologie ist unbekannt und die Krankheit tritt sporadisch auf.
Die Diagnosestellung erfolgt auf der Grundlage von Bildgebungsverfahren (Ultraschall, Scanner oder Cholangiografie mittels Magnetresonanztomografie). Manchmal sind eine direkte Cholangiografie (Visualisierung der Gallengänge durch Injektion eines Kontrastmittels) und eine Leberbiopsie nötig. Es wurden Diagnosen im Rahmen von Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft berichtet.
Im Fall einer zu hohen portalen Hypertension oder bei wiederkehrenden Infektionen oder erheblichen Leberfunktionsstörungen ist das Mittel der Wahl die Lebertransplantation. Im Fall einer schweren Nierenfunktionsstörung könnte auch eine Nierentransplantation vorgeschlagen werden.
Im Fall der Caroli-Krankheit hängt die Behandlung von den klinischen Symptomen, der Lokalisation und dem Stadium der Krankheit ab. Sie kann konservativ erfolgen (Antibiotika, Ursodeoxycholsäure, Gallendrainage) oder operativ (einschliesslich einer Lebertransplantation als letztes mögliches Mittel).
Die Prognose ist unterschiedlich und hängt von der Häufigkeit und der Schwere der Cholangitis-Ausbrüche, dem Vorhandensein von Begleiterkrankungen und dem erhöhten Gallengangskrebsrisiko ab.
Eine akute hepatozelluläre Insuffizienz (oder akutes Leberversagen) ist ein kritischer Zustand, der lebensbedrohlich ist. Die Hepatozyten (Leberzellen) arbeiten unzureichend, wodurch schwere Komplikationen entstehen können.
Es gibt viele Ursachen, aber diese werden nur in ungefähr 50 % der Fälle identifiziert. Zu den bekannten Ursachen zählen :
Das akute Leberversagen tritt plötzlich bei einem scheinbar gesunden Patienten auf. Die Symptome sind unterschiedlich :
Die Anzeichen hängen von der Ursache des Leberversagens ab. Im Allgemeinen überwachen die Ärzte das Kind auf der Intensivstation und versuchen die Funktionen der unterschiedlichen Organe aufrecht zu erhalten –unter anderem auch die Funktion der Leber.
Wenn die Situation kritisch wird, ist die einzige mögliche Behandlung eine sofortige Lebertransplantation.
Das kritische Stadium ist vor der Lebertransplantation. Danach sind die Überlebenschancen ausgezeichnet, auch wenn abhängig von der primären Erkrankung Folgeschäden, vor allem neurologischer Art, möglich sind.
Lebertumoren sind sehr selten bei Kindern, sie stellen 1 % aller soliden pädiatrischen Tumoren dar und sind in zwei Drittel der Fälle bösartig.
Sind haben in den meisten Fällen einen vaskulären Ursprung (Hämangiom, Hämangioendotheliom), in der Reihenfolge des Auftretens gefolgt vom kongenitalen mesenchymalen Hamartom, der fokalen nodulären Hyperplasie und dem Adenom.
Die Mehrzahl unter ihnen (90 %, ausgenommen Metastasen) werden in zwei Gruppen unterteilt :
Wenn es ist mit einer vorbestehenden Lebererkrankung verbunden ist, manifestiert es sich oft in der früheren Kindheit. Es gibt schliesslich noch eine viel seltenere dritte Tumorart, dabei handelt es sich um ein Sarkom, das 10 % der bösartigen Lebertumoren ausmacht und im Allgemeinen Kinder im Schulalter betrifft.
Der Tumor manifestiert sich oft durch das Auftreten einer einer Raumforderung, die im Allgemeinen tastbar ist und manchmal von Schmerzen im Bauchraum begleitet wird.
Die Untersuchung erfolgt mittels CT-Scan oder Magnetresonanztomografie (MRT). Anhand der Bilder kann die Grösse des Tumors abgeschätzt werden. Oft wird unter Vollnarkose eine Biopsie des Tumors durchgeführt, um seine genaue Art zu kennen und die am besten geeignete Behandlung vorzuschlagen.
Bei gutartigen Tumoren ist oft eine einfache Überwachung mittels Ultraschall angezeigt und es ist selten eine Operation nötig. Das Ziel der Behandlung von bösartigen Tumoren ist die komplette operative Entfernung des Tumors.
Begleitend zu diesem Eingriff wird fast immer vor und nach der Operation eine Chemotherapie durchgeführt.
In bestimmten Fällen werden Techniken der interventionellen Radiologie vorgeschlagen.
Der Fortschritt bei der medizinisch-chirurgischen Behandlung von bösartigen Tumoren hat sehr zur Verbesserung der Prognose bei Kindern, die an einem dieser Tumoren leiden, beigetragen.
Was ist portale Hypertension und wie wird sie behandelt? Was ist die Funktion der Leber? Was passiert, wenn die Leber krank ist? Zu diesem Thema wurde speziell für Kinder und betroffene Eltern ein animiertes Video erstellt, um die portale Hypertension besser zu verstehen.
Dieses Video wurde von Prof. Dr. med. Valérie McLin (Leitende Ärztin der Abteilung Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung, Schweizerisches Kinderleberzentrum, Genfer Universitätsspital) und von der Firma Toysfilms erstellt, dank der Unterstützung der Stiftung Gourgas. Klicken Sie bitte auf das Bild, um das Video anzusehen :
Wie bereits im Video erwähnt, der häufigste Grund einer portalen Hypertension bei Kindern ist eine Obstruktion der Pfortader außerhalb der Leber, auch Pfortaderkavernom genannt. Dies kann zu Blutungen aus Ösophagusvarizen oder zu anderen Problemen führen. In diesem Fall kann in den meisten Fällen eine chirurgische Behandlung vorgeschlagen werden.
Im Film wird von einem "Shunt" gesprochen: Es handelt sich um den klassischen Rex-Shunt, der auch als Meso-Rex-Shunt bezeichnet wird. Er ist eine Art „Brücke“, um das Hindernis außerhalb der Leber, das Pfortaderkavernom, zu umgehen: Die Chirurgen verwenden eine Vene, welche aus dem Hals des Kindes entnommen wird und die leicht entfernt werden kann, und nähen sie zwischen eine große Vene des Dünndarmes, die Vena mesenterica superior, und dem Rex-Bereich, ein Ort der Pfortader innerhalb der Leber, die für den Chirurgen relativ leicht zugänglich ist.
So findet der durch das Kavernom blockierte und unter Hyperdruck stehende Blutfluss wieder leicht seinen Weg über die Brücke, die als Meso-Rex-Shunt bezeichnet wird, und kann schließlich wieder normal und ohne Widerstand durch die Leber fließen. Der physiologische Kreislauf ist wiederhergestellt!
Das ist eine angeborene Erweiterung des Hauptgallengangs (der die Gallenflüssigkeit von der Leber in den Darm transportiert) und/oder der intrahepatischen Gallengänge (in der Leber). Die Zyste kann sich entwickeln, wenn die Verbindung zwischen dem Hauptgallengang und dem Bauchspeicheldrüsengang zu weit vom Darm entfernt ist.
Die Pankreassäfte (die reizend wirken) fliessen durch den Gallengang in die Leber zurück.
Dieses Phänomen verursacht eine Irritation und begünstigt die Entstehung einer Zyste. Die Erkrankung ist sehr selten und hat in Europa eine Häufigkeit von 1 Fall auf 100.000 Geburten, jedoch mit steigender Tendenz.
Die Gallengangszyste kann sich beim Kleinkind in Form von heftigen Schmerzattacken im Bauchraum oder einer Pankreatitis (Entzündung der Bauchspeicheldrüse) oder durch eine Gelbsucht (Ikterus) oder auch durch die Entdeckung einer Raumforderung im rechten Oberbauch manifestieren. Die langfristigen Folgen können eine biliäre Zirrhose (Schrumpfung der Leber mit einer Verschlechterung der Funktion) oder, in 30 % der Fälle im Erwachsenenalter, die Entwicklung von Gallengangskrebs sein.
Eine Diagnose vor der Geburt ist möglich, wenn der Gallengang stark erweitert und bei den Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft sichtbar ist. Das Hauptrisiko ist eine Verwechslung mit zystischen Form der Gallengangsatresie (vergl. Kapitel Gallengangsatresie), die dringend behandelt werden muss, während eine Gallengangszyste später, im Alter von 3 bis 6 Monaten, entfernt werden kann.
Nach der Geburt erfolgt die Diagnosestellung anhand einer Ultraschalluntersuchung und einer Cholangiopankreatikografie mittels Magnetresonanztomografie (Cholangio-MRT), mit der die genaue Morphologie der Zyste festgestellt werden kann.
Die Behandlung erfolgt immer durch eine Operation. Sie ist nicht sehr dringend, muss aber dennoch bald, nachdem die Diagnose gestellt wurde, erfolgen, um die Gefahr der Entwicklung einer Leberfibrose/-zirrhose oder von Komplikationen der Zyste zu verringern. Die Operation umfasst :
Die postoperativen Ergebnisse sind hervorragend, üblicherweise verläuft die Heilung ohne zurückbleibende Schäden.
Eine langfristige Überwachung mit einer jährlichen Ultraschalluntersuchung ist nötig, um eine eventuelle Entwicklung von Gallengangskrebs im verbleibenden millimetergrossen Gallengang ausserhalb der Leber, der sehr selten vorkommt, zu erkennen.
Sie ist durch eine toxische Akkumulation von Kupfer in unterschiedlichen Organen, vor allem in der Leber und im Gehirn, gekennzeichnet.
Je nach Land leidet einer von 30.000 bis einer von 100.000 Menschen an dieser Krankheit.
Die Wilson-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit. Sie wird autosomal-rezessiv übertragen, das heisst, dass das krankheitsverursachende Gen rezessiv ist.
Damit die Krankheit ausbricht, muss das Kind zwei defekte (rezessive) Gene geerbt haben, eines von jedem Elternteil. Wenn die Eltern nicht krank sind, sagt man, sie sind ‚Träger‘ des rezessiven Gens.
Die Symptome treten erst ab einem Alter von 3 Jahren auf, am häufigsten im Jugendalter (10 bis 20 Jahre). Es dauert jedoch einige Jahre, bevor die Akkumulation von Kupfer für den Organismus toxisch wird.
Die Leberschädigung kann sich durch das Auftreten einer Gelbsucht (Ikterus), einer Vergrösserung der Leber (Hepatomegalie) und im fortgeschrittenen Stadium durch eine Flüssigkeitsansammlung im Bauch, eine sogenannte „Aszites“, manifestieren.
Die Schädigung des Gehirns tritt erst später ein, ab dem Jugendalter.
Die Symptome sind unterschiedlich und hängen vom geschädigten Bereich ab: Schwierigkeiten in der Schule, Zittern, Schluckbeschwerden, Schwierigkeiten beim Schreiben oder Sprechen. Manche Kranke können auch psychiatrische Störungen zeigen.
Die Diagnose ist schwierig zu stellen und erfordert zusätzliche Untersuchungen: Blut- und Urinuntersuchungen, und oft eine Leberbiopsie. Nach der Genveränderung wird beim Kind gesucht, um die Diagnose zu bestätigen, und bei den Familienmitgliedern, um die Träger der Krankheit zu identifizieren. Entnahme einer sehr kleinen Probe der Leber, um diese zu analysieren und eine Diagnose zu stellen. Diese Untersuchung wird unter Vollnarkose durchgeführt.
Es gibt eine Behandlung mit Medikamenten, die ein Leben lang genommen werden müssen. Sie hat zum Ziel, den Kupfergehalt im Körper zu reduzieren.
Sie hängt davon ab, wie früh die Diagnose gestellt wird und wie schnell eine Behandlung eingeleitet wird. Wenn die Diagnose der Wilson-Krankheit erst spät gestellt wird (beispielsweise im Jugendalter), ist aufgrund der Schwere der Leberschädigung oft eine Lebertransplantation nötig.
Wenn die Diagnose im Erwachsenenalter erfolgt, sind die neurologischen Schäden oft irreversibel.
Alpha-1-Antitrypsin (A1AT) ist ein von der Leber produziertes Protein, das normalerweise im Blut zirkuliert. Es schützt die Organe gegen die Aggression der Enzyme, die von bestimmten Zellen bei einer Entzündung freigesetzt werden (bei einer Infektion beispielsweise).
Bei dieser Krankheit verbleibt A1AT in der Leber und übt keine Schutzfunktion aus. Die Enzyme werden nicht mehr neutralisiert, sie greifen hauptsächlich die Lungen an und zerstören diese allmählich. Das führt zu einem Emphysem (Vorhandensein von Luftbläschen im Lungengewebe).
Ein Mangel an A1AT ist eine Erbkrankheit. Sie wird durch die Mutation des Gens, das die Produktion von A1AT steuert, verursacht.
Sie wird autosomal-rezessiv übertragen, das heisst, dass das krankheitsverursachende Gen rezessiv ist. Damit die Krankheit ausbricht, muss das Kind zwei defekte (rezessive) Gene geerbt haben, eines von jedem Elternteil. Wenn die Eltern nicht krank sind, sagt man, sie sind ‚Träger‘ des rezessiven Gens.
Die Symptome welche die Lunge betreffen treten oft im Erwachsenenalter auf und sie verschlechtern sich durch Tabakkonsum: Kurzatmigkeit, Husten, pfeifende Geräusche beim Atmen und Lungenentzündungen.
In der Leber führt ein Mangel an A1AT zu einer Entzündung (Hepatitis), welche zu einer Zirrhose führen kann. Manchmal tritt nach der Geburt oder später eine Gelbsucht auf.
Die Symptome sind unterschiedlich. Manche Patienten bleiben symptomfrei.
Im Allgemeinen reicht ein einfacher Bluttest, um diese Krankheit zu diagnostizieren, indem man die Menge von A1AT im Blut misst. Es können zusätzliche Untersuchungen durchgeführt werden, um die Art des Defizits genauer zu beschreiben und um den Zustand der Leber festzustellen: Bauchultraschall, weitere Bluttests und eine Leberbiopsie.
Zur Behandlung der Symptome der Lunge, die im Erwachsenenalter auftreten, verwendet man Bronchodilatatoren und Kortikoide. In der Umgebung des Kindes sollte keinesfalls geraucht werden.
Den Patienten wird ausserdem empfohlen, sich gegen Bakterien und Viren, die die Lunge und die Leber schädigen können (Grippe, Pneumokokken, Hepatitis A und B) impfen zu lassen.
Bei sehr schweren Formen eines Mangels an A1AT kann eine Leber- oder Lungentransplantation nötig sein.
Die LAL ist ein von der Leber produziertes Protein, das normalerweise im Blut zirkuliert. Es ist am Fettabbau im Organismus beteiligt.
Sein Mangel führt zu einer Lipidakkumulation, vor allem von Cholesterinestern und Triglyceriden, in der Leber, dem Herz und in anderen Organen, was deren Funktion beeinträchtigt.
Diese Erbkrankheit verursacht Leberkomplikationen und einen erhöhten Cholesterinspiegel im Blut.
Es handelt sich um eine Erbkrankheit, verursacht durch die Mutation des Gens LIPA. Sie wird autosomal-rezessiv übertragen, das heisst, dass das krankheitsverursachende Gen rezessiv ist.
Damit die Krankheit ausbricht, muss das Kind zwei defekte (rezessive) Gene geerbt haben, eines von jedem Elternteil. Wenn die Eltern nicht krank sind, sagt man, sie sind ‚Träger‘ des rezessiven Gens.
An der Krankheit können Menschen jeden Alters erkranken, von der Geburt bis zum Erwachsenenalter.
Bei Säuglingen sind die Symptome schwer und treten ab den ersten Monaten auf: schwere Malabsorption (Durchfall), Wachstumsstörungen, Leberfibrose und Leberzirrhose.
Im Herz-Kreislauf-System stellt man einen Anstieg des schlechten Cholesterins (LDL), eine Reduktion des guten Cholesterins (HDL) und eine beschleunigte Atherosklerose fest.
Wie oft bei anderen seltenen Krankheiten wird eine Diagnose erst spät gestellt, weil das Fehlen der LAL oft mit anderen, stärker verbreiteten Krankheiten verwechselt wird. Wenn die Erkrankten sehr wenig oder gar kein LAL-Enzym im Blut haben, kann die Diagnose mit Hilfe eines enzymatischen Bluttests erfolgen.
Es gibt eine Therapie namens Sebelipase alfa, die sich sowohl beim frühzeitigen Auftreten im Säuglingsalter als auch bei grösseren Kindern bewährt hat.
Wenn die Krankheit bei einem Säugling auftritt, kann sie sehr schwer, ja sogar tödlich sein. Wenn die Krankheit später auftritt, ist sie weniger schwer. In bestimmten Fällen ist eine Lebertransplantation eine mögliche Behandlung.
Es handelt sich um Steine in der Gallenblase und in den intra- und extrahepatischen Gallengängen (innerhalb und ausserhalb der Leber).
Manchmal wird sie durch einen überhöhten Cholesterinspiegel im Blut verursacht.
Sie wird durch bestimmte chronische Krankheiten begünstigt wie zum Beispiel hämolytische Hämopathien, durch eine langanhaltende parenterale Ernährung oder durch ausgedehnte Resektionen des Dünndarms.
Die Cholelithiasis ist oft asymptomatisch und wird wird zufällig bei einem Ultraschall von Bauchorganen entdeckt. Sie kann jedoch zu heftigen Schmerzattacken im Bauchraum, den sogenannten „Gallenkoliken“ führen.
Die beiden grossen Komplikationen sind eine akute Cholezystitis (Entzündung der Gallenblase) und die Wanderung der Steine in den Hauptgallengang mit dem Risiko einer Gallestauung (die mit einer Gelbsucht einhergeht) oder einer Pankreatitis (Entzündung der Bauchspeicheldrüse).
Die Ultraschalluntersuchung des Bauchraums ermöglicht eine Diagnose, sie kann durch eine Cholangiopankreatikografie mittels Magnetresonanztomografie (Cholangio-MRT) ergänzt werden.
Zusätzlich zur Bildgebung wird eine Blutuntersuchung durchgeführt, um die Ursache der Lithiasis und eine eventuelle Reizung der Leber und/oder der Bauchspeicheldrüse abzuklären.
Die asymptomatische Cholelithiasis ohne bekannte Ursache wird lediglich überwacht, da sie spontan abklingen kann.
Die symptomatische oder sekundäre Cholelithiasis mit chronischer Hämolyse (Zerstörung der roten Blutkörperchen mit einer Anämie wie im Falle der Sichelzellenanämie oder der Kugelzellenanämie) erfordert eine chirurgische Behandlung, bei der die Gallenblase mittels Laparoskopie entfernt wird.
Im Rahmen des Eingriffs wird oft eine Cholangiografie (Visualisierung der Gallengänge) durchgeführt, um auszuschliessen, dass sich in den Gallengängen ein “steckengebliebener” Stein befindet.
Bei Säuglingen können oft mit einer perkutanen Cholangiografie die Steine, die den Gallengang verstopfen, entfernt werden, aber manchmal muss eine Laparotomie durchgeführt werden.
Die autoimmune Hepatitis (AIH) und die sklerosierende Cholangitis sind Autoimmunerkrankungen, das heisst, der Organismus greift seine eigenen Zellen an. Anders ausgedrückt wird die Leber durch die vom Körper produzierten Antikörper angegriffen.
Die autoimmune Hepatitis tritt häufiger bei Mädchen auf. Die Diagnose wird mit Hilfe einer Biopsie der Leber gestellt, die die Schädigung des Organs zeigt.
Die Resultate der Blutuntersuchungen zeigen störende Elemente. Sie erlauben nachzuweisen, dass bestimmte Antikörper im Blut vorhanden sind.
Die primär-sklerosierende Cholangitis (PSC – primary sclerosing cholangitis) tritt häufiger bei Buben auf. Sie kann gemeinsam mit entzündlichen Darmerkrankungen auftreten (Crohn, Colitis ulcerosa).
Die Diagnose wird auch mittels einer Leberbiopsie und Blutuntersuchungen (Vorhandensein von Antikörpern) gestellt.
Man verwendet auch Bildgebungsverfahren, um nach einer Erweiterung der Gallengänge zu suchen, die typisch für diese Krankheit ist. (Das Bild sieht aus wie eine „Perlenkette“.)
Im Gegensatz zur autoimmunen Hepatitis spricht eine primär-sklerosierende Cholangitis nicht auf Immunsuppressiva (Steroide, Azathioprin) an.
Man wartet also ab und versucht, die Komplikationen der Cholestase zu vermeiden: Mangel an fettlöslichen Vitaminen und Knochenbrüchigkeit.
Aufgrund des erhöhten Risikos für Gallengangskrebs ist die primär-sklerosierende Cholangitis häufig eine Indikation für eine Transplantation.
Bei einer autoimmunen Hepatitis besteht die Behandlung darin, dass das Immunsystem des Patienten unterdrückt wird, um die Leberentzündung zu reduzieren und das langfristige Risiko einer Zirrhose zu minimieren.
Im Allgemeinen werden Prednison und Azathioprin (Imurek®) angewendet, die Immunsuppressiva sind.
Im Gegensatz zur autoimmunen Hepatitis spricht eine primär-sklerosierende Cholangitis nicht auf Immunsuppressiva (Steroide, Azathioprin) an.
Die Strategie ist also, die Komplikationen der Cholestase zu überwachen: Mangel an fettlöslichen Vitaminen und Knochenbrüchigkeit.
Aufgrund des erhöhten Risikos für Gallengangskrebs ist die primär-sklerosierende Cholangitis häufig eine Indikation für eine Lebertransplantation. In manchen Fällen kann das Kind ein ‚Overlap-Syndrom‘ haben.
Bei der Biopsie sieht man ein gemischtes Bild: Die Biopsie zeigt einerseits Anzeichen für eine AIH und andererseits eine PSC.
Diese Kinder müssen sehr genau beobachtet werden, um die Nebenwirkungen der Behandlung zu reduzieren, wenn die Medikamente nicht wirken.
Die Leber erzeugt Enzyme und speichert diese. Die Nahrung, die wir essen, wird von diesen Enzymen in kleine Moleküle, die dem Organismus als Kraftstoff dienen,„aufgespalten“(abgebaut).
Ein Mensch, der an einer Stoffwechselerkrankung leidet, kann ein Enzym nicht oder nicht in ausreichender Menge produzieren. Bestimmte Nährstoffe, die nicht aufgespalten werden, sammeln sich im Körper und vergiften ihn.
Es gibt mehrere Stoffwechselerkrankungen: Diese können den Proteinstoffwechsel (Tyrosinämie, Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit), den Zuckerstoffwechsel (Glykogenose, hereditäre Fructoseintoleranz, Galactosämie) und den Fettstoffwechsel betreffen.
Sie können auch die Prozesse betreffen, die im Inneren der Zelle selbst ablaufen. Man spricht dann von mitochondrialen Erkrankungen oder lysosomalen Krankheiten.
Insgesamt treten Stoffwechselerkrankungen bei einem von 800 bis 2500 Neugeborenen auf.
Die Mehrzahl sind Erbkrankheiten und sie werden autosomal-rezessiv übertragen. Damit die Krankheit ausbricht, muss das Kind zwei defekte (rezessive) Gene geerbt haben, eines von jedem Elternteil. Wenn die Eltern nicht krank sind, sagt man, sie sind ‚Träger‘ des rezessiven Gens.
Sie treten auf unterschiedliche Weise auf, manchmal bei der Geburt oder mit einer Verzögerung, die einige Monate bis einige Jahre betragen kann. Sie kommen auf unterschiedliche Weise zum Ausdruck, zum Beispiel durch :
Bei Säuglingen treten die ersten Symptome plötzlich und sehr heftig auf. Diese Symptome werden oft durch das Schlucken eines neuen Nahrungsmittels oder durch Stress, etwa bei einer Kinderkrankheit, ausgelöst.
Eine frühzeitige Diagnose ist sehr wichtig und oft entscheidend für die Entwicklung der Krankheit.
Bei bestimmten metabolischen Störungen muss strenge Diät gehalten werden. So werden die Symptome der Krankheit gelindert.
Bei dieser Diät werden bei der Ernährung des Kindes die Moleküle, die nicht aufgespalten werden können, weggelassen. Bei einer Tyrosinämie ist beispielsweise Tyrosin verboten.
Für andere Stoffwechselerkrankungen gibt es medikamentöse Behandlungen. Aber da nur eine Gentherapie helfen könnte, beschränkt sich die vorgeschlagene Behandlung oft auf die Behandlung der Komplikationen.
In Erwartung einer Gentherapie ist eine Lebertransplantation oft das Mittel der Wahl bei Stoffwechselerkrankungen.
Die Transplantation zielt also darauf ab, dem Kind das fehlende Enzym zu geben, um ihm einerseits eine möglichst normale Zukunft zu ermöglichen und anderseits Ernährungseinschränkungen zu ersparen.
Die Prognose bei Stoffwechselerkrankungen ist unterschiedlich, je nach Individuum und nach der Art des Enzymdefekts. Man kann jedoch zwei allgemeine Grundsätze festhalten :
Sie ist gekennzeichnet durch die Mutation eines Gens (CFTR), das für ein Protein codiert, welches für den Transport von Chlorid durch die Membranen der Körperzellen verantwortlich ist.
Das Chlorid kann nicht normal zirkulieren und dadurch werden die Mukosa-Sekretionen der Lunge und der Verdauungsorgane zähflüssig. Es kommt zu Sekretansammlungen, die zu Verstopfungen führen und sich entzünden können.
Von dieser Krankheit ist eines von 3500 Kindern in den europäischen Ländern betroffen.
Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv übertragene Erbkrankheit. Sie wird autosomal-rezessiv übertragen, das heisst, dass das krankheitsverursachende Gen rezessiv ist.
Damit die Krankheit ausbricht, muss das Kind zwei defekte (rezessive) Gene geerbt haben, eines von jedem Elternteil. Wenn die Eltern nicht krank sind, sagt man, sie sind ‚Träger‘ des rezessiven Gens.
Die Krankheit befällt die Lungen, die Leber und andere Organe wie die Bauchspeicheldrüse (insulinabhängiger Diabetes), die Geschlechtsorgane (Fruchtbarkeitsstörungen) und die oberen Atemwege (Nasenpolypen).
Auch die Leber kann von der erhöhten Zähflüssigkeit der Gallenflüssigkeit in den Gallengängen in Folge der Anomalie des Proteins CFTR betroffen sein.
Die Gallenflüssigkeit, die zu zähflüssig ist, sammelt sich an und führt zu multiplen Verstopfungen der Gallengänge, was zu einer Zirrhose führen kann.
Durch die Zirrhose wird die Blutzirkulation durch die Leber behindert, was zu einer Ansammlung des Blutes in den Bauchorganen führt. Man spricht dann von einer portalen Hypertension, deren Symptome ein vergrösserter Bauchumfang, verzögerte [3]Gewichtszunahme und im fortgeschrittenen Stadium das Risiko von Blutungen im Verdauungstrakt sind.
Eine Leberschädigung wird selten von einer Gelbfärbung der Haut (Ikterus) oder einer Leberfunktionsstörung begleitet.
Die Diagnose einer Mukoviszidose erfolgt mit dem sogenannten „Schweisstest“, bei dem bestimmt wird, ob der Chloridionengehalt erhöht ist, und kann durch einen Gentest, bei dem untersucht wird, ob CFTR mutiert ist, bestätigt werden.
Es gibt keine Heilbehandlung. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern :
Je nach Situation kann eine Transplantation vorgeschlagen werden, entweder eine Transplantation der Lunge oder der Leber oder eine Transplantation beider Organe.
Durch eine Lebertransplantation kann eine genetische Abnormalität der Leber geheilt werden: es kommt also zu keinem erneuten Wiederauftreten der Krankheit.
Die Schädigung der Lunge und des endokrinen Systems bleibt jedoch bestehen, wenn nur die Leber transplantiert wird, und sie müssen nach der Transplantation weiter behandelt werden.
Bisher ist die Prävalenz angeborener port-systemischer Shunts nicht bekannt, aber die Schwere ihrer Auswirkungen wird anerkannt.
Zu den Komplikationen angeborener Port-Keller-Shunts gehören gutartige und bösartige Lebertumore, Konzentrations- und Aufmerksamkeitsstörungen (Enzephalopathie) sowie schwere kardiopulmonale Komplikationen, die alle in jungen Jahren auftreten.
Es handelt sich also um eine echte Systemerkrankung mit pädiatrischer Darstellung und schweren Folgen, da sie zu Krebs, Lebertransplantationen führen kann.
Komplikationen, die in jedem Alter diagnostiziert werden können. Zu diesem Zweck haben wir ein internationales Register eingerichtet, in dem alle Präsentationen, sowohl für Kinder als auch für Erwachsene, aufgeführt sind.
Unser Ziel ist es, Fehlbildungen und deren Komplikationen besser zu charakterisieren. Unser Ziel ist es vor allem, den Patienten bereits bei der Diagnose die bestmögliche Versorgung zu bieten.
Wir bieten eine multidisziplinäre Betreuung mit interventioneller Radiologie (FR), ggf. Kardiologie, Neurologie und anderen Fachgebieten nach den Bedürfnissen des Kindes.
Nützliche Links
Das Alagille-Syndrom ist eine genetische Krankheit mit einer Reihe von Symptomen. Sie wird ausgelöst durch eine Mutation des JAG1-Gens auf Chromosom 20 oder des NOTCH2-Gens auf Chromosom 1.
Diese seltene Krankheit betrifft ein Kind auf 100.000 Geburten.
Die Mutation kann sich im embryonalen Stadium vollziehen und wird in diesem Fall als „de novo“ betrachtet, oder sie kann durch einen Elternteil übertragen werden.
Mit einer Genanalyse lässt sich die Diagnose bestätigen.
Eine länger dauernde Gelbsucht (Ikterus) beim Neugeborenen ist oft die erste Erscheinungsform der Krankheit. Diese Gelbsucht ist mit einer neonatalen Cholestase (eingeschränkte Galleausscheidung) aufgrund eines Mangels an Gallengängen verbunden.
Die verringerte Anzahl von Gallengängen innerhalb der Leber führt auch zu einer Ansammlung von sogenanntem „konjugiertem“Bilirubin im Blut. Neben der Gelbsucht kann das Kind auch unter Juckreiz (Pruritus) leiden, der durch den hohen Spiegel des konjugierten Bilirubins hervorgerufen wird.
Andere Symptome oder Anzeichen findet man beim Alagille-Syndrom mit unterschiedlicher Häufigkeit:
Wenn die durch dieses Syndrom verursachten Symptome festgestellt werden, kann man mit einer Genanalyse die Diagnose bestätigen, da hierbei die Genmutationen identifiziert werden.
Die Behandlung hängt von den Symptomen ab, diese können variieren. Einige Patienten haben im Wesentlichen nur Herzprobleme.
Im Fall einer anhaltenden Gelbsucht müssen Diätmassnahmen gesetzt werden, um einen Vitaminmangel zu vermeiden und ein gutes Wachstum sicherzustellen.
Der Juckreiz kann durch das Medikament Rifampicin gelindert werden. Eine Lebertransplantation ist angezeigt, wenn der Juckreiz durch die medikamentöse Behandlung nicht gelindert wird oder wenn die Krankheit zu schweren Leberkomplikationen führt.
