Ziel der Konsultation ist es, :

• eine Diagnose einer genetischen Lebererkrankung zu stellen, zu bestätigen oder zu widerlegen
• eine Partnerschaft mit dem/der behandelnden Arzt/Ärztin, Kinderarzt/Kinderärztin oder Hepatologen/Hepatologin bei der Überwachung der Krankheit aufbauen
• zukünftige Eltern bei einem Schwangerschaftswunsch über die Diagnosemöglichkeiten bei familiären Lebererkrankungen zu informieren
• an der Betreuung von Kranken mit Leberversagen teilnehmen.

Die Beratung wendet sich an :

• Personen, die von einer potenziellen genetischen Lebererkrankung betroffen sind
• Personen mit Leberversagen
• Erwachsene und Kinder mit einer familiären Lebererkrankung 
• Eltern oder werdende Eltern, die wissen möchten, wie hoch ihr Risiko ist, im Falle einer Schwangerschaft eine genetisch bedingte Lebererkrankung zu übertragen.
• Patienten und Patientinnen mit einer genetischen Lebererkrankung, die die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten besprechen möchten.
• Ärzte, die mit der Behandlung einer genetischen Lebererkrankung konfrontiert sind.

Die Beratung bietet :

• Die Betreuung von Familien, die mit genetischen Lebererkrankungen konfrontiert sind, durch einen multidisziplinären Ansatz zu verbessern.
• Durchführung geeigneter genetischer Analysen
• die Übertragungsrisiken zu besprechen und werdende Eltern bei Schwangerschaftswunsch oder vor der Geburt ihres Kindes zu betreuen
• über vorhandene oder laufende Behandlungsmöglichkeiten sowie über wissenschaftliche und therapeutische Fortschritte bei der jeweiligen genetischen Erkrankung zu informieren
• die Behandlung von Lebererkrankungen, insbesondere von seltenen Krankheiten, zu optimieren.

Die Leber ist ein lebenswichtiges Organ, dessen Hauptfunktionen sind: 

• die Reinigung, insbesondere des Blutes
• die Synthese und der Stoffwechsel von Cholesterin und Kohlenhydraten sowie die Synthese zahlreicher Proteine, die im Blut zirkulieren.
• die Speicherung der Vitamine A, D, K und E sowie von Glykogen. Die Leber spielt auch eine wichtige Rolle bei der Hämostase (Gesamtheit der Mechanismen, die dazu beitragen, eine Blutung zu stoppen).