Le diagnostic précoce est essentiel et détermine l’évolution de la maladie. La Consultation pédiatrique des maladies métaboliques des HUG s’adresse à tout jeune patient ou patiente chez qui une maladie héréditaire du métabolisme est suspectée ou déjà diagnostiquée.
A la demande d’un pédiatre ou d’un autre médecin spécialiste, un bilan métabolique complet est réalisé. Des analyses complémentaires (imagerie, biopsies) et aussi génétiques (séquençage d’un gène ou plus fréquemment d’un panel de gènes par exome ou génome) peuvent être nécessaires pour poser le diagnostic.
Pour certaines maladies métaboliques, un régime très strict doit être suivi afin d’atténuer ou de prévenir l’apparition de symptômes. Parfois, les traitements proposés se limitent à la prise en charge des complications. Pour d’autres, il existe des thérapies spécifiques, comme l’administration de l’enzyme manquante par voie intraveineuse ou la prise de médicaments renforçant l’activité enzymatique déficiente.
Ces dernières années, des progrès significatifs ont été réalisés dans la compréhension de ces EIM, avec pour conséquence une amélioration considérable du pronostic. Ils ont permis :
- le développement de nouveaux médicaments (plusieurs thérapies enzymatiques et l’avènement des premières thérapies géniques)
- une pratique plus courante des greffes d’organe
- l’amélioration du support nutritionnel
- une prise en charge plus efficace des décompensations métaboliques aiguës.