Endocrinologie pédiatrique

Comment le corps sait-il à quel moment grandir, entamer sa puberté ou encore réguler son métabolisme ? Grâce aux hormones. Sécrétés tout au long de la vie par diverses glandes ou organes, ces messagers chimiques sont essentiels pour communiquer à d’autres organes et cellules les tâches à effectuer. Le souci : leur production ou leur réception peuvent parfois faire défaut ou subir un dérèglement, y compris chez les plus jeunes. Pour tout problème lié au système hormonal des enfants, c’est l’équipe d’endocrinologie pédiatrique qui entre en jeu. 

Un trouble hormonal chez l’enfant peut être congénital (autrement dit, présent depuis la naissance) ou acquis au cours de la vie. Les endocrinologues pédiatriques interviennent notamment auprès d’enfants ayant des troubles de la croissance, présentant par exemple une taille trop petite ou à l’inverse trop grande, en raison d’un dérèglement des hormones de croissance, d’une puberté précoce ou d’un retard de puberté. L’équipe d’endocrinologie pédiatrique prend aussi en charge les problèmes liés à la thyroïde des enfants (hypothyroïdie, absence de thyroïde). À noter que d’autres structures impliquées dans la production d’hormones peuvent ne pas bien fonctionner, comme l’hypothalamus et l’hypophyse, situés dans le cerveau, ou encore les glandes surrénales.

Aux HUG, l’équipe d’endocrinologie pédiatrique reçoit en consultation les enfants dès leur plus jeune âge et jusqu’à 16 ans, adressés par leur pédiatre, afin d’établir un diagnostic et proposer le meilleur traitement possible. Pour mener des investigations, les spécialistes réalisent notamment des analyses sanguines et radiologiques. Ces dernières permettent par exemple d’estimer l’âge osseux de l’enfant et de prédire sa taille adulte. Si, à l’issue des premiers résultats, un problème hormonal est suspecté, des examens plus approfondis sont effectués. Des tests de stimulation peuvent par exemple être réalisés, en collaboration avec la consultation des maladies métaboliques pédiatriques. En injectant une substance naturelle censée stimuler la production d’une hormone particulière dans le corps, puis en mesurant la quantité produite, l’équipe peut vérifier si le système hormonal fonctionne normalement. 

Des consultations spécialisées d’endocrinologie sont également proposées pour tous les enfants après un traitement contre le cancer, afin de contrôler et suivre de près leur croissance, leur fertilité ou encore le fonctionnement de leur thyroïde. Les enfants naissant avec des variations du développement sexuel bénéficient aussi de consultations spécialisées et multidisciplinaires. Un accompagnement psychologique et psychiatrique leur est proposé ainsi qu’à leur famille. 

Un soutien psychologique est aussi possible pour les enfants souffrant d’une maladie chronique telle qu’un déficit en hormone de croissance. Ces jeunes sont parfois suivis depuis leur naissance par l’équipe d’endocrinologie pédiatrique. Lorsqu’elles et ils atteignent l’âge adulte, et selon leur souhait et celui de leur famille, une consultation de transition sur mesure est organisée avec les médecins qui poursuivront l’accompagnement. 

Afin d’aider au mieux les enfants à comprendre leur maladie et faciliter leur propre prise en charge, une éducation thérapeutique a été mise en place pour de nombreux aspects, par exemple pour l’injection des hormones de croissance.

L’équipe d’endocrinologie pédiatrique est impliquée avec de nombreuses spécialités de la pédiatrie, notamment les soins intensifs et la néonatalogie, et parfois même avant la naissance, dans le cadre des consultations de diagnostic prénatal. Les spécialistes travaillent d’ailleurs avec le Service de médecine génétique pour de nombreux diagnostics. Pour la prise en charge des jeunes transgenres, l’équipe collabore étroitement avec le Service de pédiatrie générale, l’Unité santé jeunes ainsi que l’équipe de pédopsychiatrie et celle de la médecine de la reproduction et d'endocrinologie gynécologique traitant de la préservation de la fertilité. Une collaboration existe également avec la Consultation santé et mouvement pour la prise en charge de l’obésité infantile et dans la prévention du diabète.