L’équipe d’immunologie pédiatrique de l’Hôpital des enfants prend en charge les enfants chez qui on suspecte un déficit immunitaire, une maladie auto-immune ou auto-inflammatoire, et les jeunes patients et patientes qui présentent un déficit immunitaire ou un autre problème immunitaire confirmé. Elle collabore étroitement avec la rhumatologie pédiatrique, qui fait partie de la même équipe. Les enfants peuvent être vus généralement à la demande du ou de la pédiatre ou des parents.
Des analyses de laboratoire simples et rapides suffisent généralement pour poser le diagnostic et préciser le type de déficit immunitaire. Les médecins vont par exemple
- quantifier des éléments sanguins essentiels, comme les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes
- mesurer des taux d’immunoglobulines dans le sérum sanguin
- doser des anticorps fabriqués après une vaccination.
Ces examens sont le plus souvent demandés par la ou le médecin traitant face à des infections répétées ou prolongée ou sévère de l’enfant, parfois associées à d’autres symptômes. Les résultats sont interprétés par un ou une médecin immunologue et vaccinologue. Si besoin, un rappel de vaccin est effectué et un nouveau contrôle des anticorps vaccinaux réalisé un mois après le ou les rappels. Dans la plupart des cas, ces analyses permettent d’exclure un déficit immunitaire humoral et de rassurer les parents.
Parfois, des analyses sanguines plus complexes sont nécessaires et possibles uniquement à l’hôpital et sur rendez-vous avec le laboratoire. L’équipe d’immunologie pédiatrique s’occupe alors d’organiser les différents examens. Parfois, il est préférable de voir une première fois l’enfant et ses parents pour discuter et préciser la présentation clinique avant de réaliser le bilan sanguin. Des investigations génétiques peuvent également être menées pour exclure ou confirmer un diagnostic.
Lors de l’annonce du diagnostic, l’équipe d’immunologie pédiatrique de l’Hôpital des enfants accorde un soin particulier à expliquer à la famille et à l’enfant les implications de la maladie et les options thérapeutiques possibles. Les pathologies pouvant être assez complexes, certains documents sont utilisés pour en faciliter la compréhension. Il est important que la famille puisse prendre le temps d’assimiler ces informations. Lors du rendez-vous suivant, elle pourra ainsi rediscuter avec l’équipe d’immunologie pédiatrique et participer à la mise en place du traitement.
Selon la situation, la famille peut rencontrer d’autres personnes présentant le même diagnostic. Quand c’est possible, des téléconsultations sont organisées pour éviter de multiplier les déplacements.